WRN[C727A](Homozygous,AF%:100) Isogenic HCT116
CBP75081
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產(chǎn)品描述
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| I. Background | |
| WRN（威納綜合征蛋白）是由人類(lèi) WRN 基因編碼的一種多功能核酶，屬于 RecQ DNA 解旋酶家族的核心成員，同時(shí)具備 3'→5' DNA 解旋酶活性和 3'→5' DNA 外切酶/核酸 酶活性，并擁有獨特的復制叉穩定化功能。該蛋白通過(guò)其 N 端的解旋酶結構域、中央的外 切酶結構域及 C 端的 HRDC（解旋酶-RNaseD-C 末端）結構域協(xié)同作用，在維持基因組穩 定性中扮演樞紐角色：它主導 DNA 復制叉的修復與重啟（尤其在復制壓力下防止新生鏈 降解）、促進(jìn)端粒的同源重組（ALT）依賴(lài)性維持、協(xié)調同源重組修復（HR）的精準調控 （如 RAD51 介導的鏈入侵），同時(shí)參與非同源末端連接（NHEJ）和 堿基切除修復（BER） 等通路，以應對雙鏈斷裂、鏈間交聯(lián)及氧化損傷。其功能缺失性突變導致威納綜合征 （Werner syndrome），一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳早衰癥，患者多在青少年期后迅速呈 現衰老表型，包括白內障、硬皮病樣皮膚萎縮、Ⅱ型糖尿病、骨質(zhì)疏松、動(dòng)脈硬化及間充 質(zhì)來(lái)源惡性腫瘤（如肉瘤、甲狀腺癌）風(fēng)險激增。近年研究進(jìn)一步揭示，WRN 缺失在微衛 星高度不穩定（MSI-H）的實(shí)體瘤（如結直腸癌、胃癌）中可通過(guò)合成致死效應與 PARP 抑制劑 產(chǎn)生協(xié)同作用，成為極具潛力的精準治療靶點(diǎn)，相關(guān)臨床試驗已進(jìn)入活躍階段。 | |
| II. Description | |
WRN[C727A](Homozygous,AF%:100) Isogenic HCT116 藥靶細胞，通過(guò) 基因編輯的方式將 WRN 的 727 位氨基酸胱氨酸（C）突變?yōu)楸彼幔ˋ）。 Figure 1. WRN[C727A](Homozygous,AF%:100) Isogenic HCT116 原理示意圖 |
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| III. Introduction | |
| Host Cell: | HCT116 |
| Expressed gene: | WRN[C727A] |
| Stability: | 32 passages (in-house test, that not means the cell line will be instable beyond the passages we tested.) |
| Freeze Medium: | 90% FBS+10% DMSO |
| Culture Medium: | McCoy's 5a +10%FBS |
| Storage: | Liquid nitrogen |
| IV. Representative Data | |
 Figure 2. Sanger of WRN[C727A](Homozygous,AF%:100) Isogenic HCT116  Figure 3. A：HCT116 Parental Cell；B：WRN[C727A](Homozygous,AF%:100) Isogenic HCT116 通道2 藍色微滴代表WRN[C727A]突變陽(yáng)性，通道2 綠色微滴代表該位點(diǎn)為陰性野生型  Figure 4. CTG Proliferation Assays of WRN[C727A](Homozygous,AF%:100) Isogenic HCT116(1C22).  Figure 5. CTG Proliferation Assays of WRN[C727A](Homozygous,AF%:100) Isogenic HCT116(1C22). |
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